جهش ژنتیکی با بروز نقص های قلبی مادرزادی ارتباط دارد
منبع انتشار : گروه پاتوبیولوژی آج
جهش ژنتیکی با بروز نقص های قلبی مادرزادی ارتباط دارد
محققان آمریکایی در جریان مطالعه ای متوجه شدند که جهش های ژنتیکی می توانند به بروز نقص های قلبی مادرزادی منجر شوند.
محققان دانشگاه نورث کارولینا متوجه شده اند که بروز جهش در ژن CHD4 به تولید سلول های قلبی غیرطبیعی منجر می شود که به خوبی سلول های عادی قلب قادر به پمپاژ خون نیستند.
نقص های قلبی شایع ترین نوع نقص های مادرزادی هستند بطوریکه در آمریکا سالانه تقریبا یک درصد تولدها را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزدان مبتلا به نقص های مهم * حدود ۲۵ درصد نوزادان * معمولا در سال اول زندگی به عمل جراحی و یا رویه های دیگر نیاز پیدا می کنند.
محققان، جنین های موش تولید کردند که فاقد ژن CHD4 در سلول های قلبی خود بودند. این موش ها در نیمه بارداری به نقص های جدی قلبی مبتلا شدند و از بین رفتند.
محققان متوجه شدند که پروتئین CHD4 معمولا سلول های عضلانی قلبی تولید می کند که پروتئین های عضله- رشته ای را که برای فعالیت در سلول های عضلانی غیر قلبی طراحی شده اند، سرکوب می کند. ناکامی این سرکوب به تولید سلول های عضلانی 'هیبرید' غیرعادی منجر می شود که نمی توانند خون را به خوبی سلول های قلبی عادی پمپاژ کنند.
این موضوع ثابت می کند که CHD4 که به طور معمول بخشی از یک دستگاه 'چند پروتئینی' برای تنظیم فعالیت ژن در هسته های سلول است، برای تکامل قلب ضروری است.
این مطالعه در نشریه Proceedings of the National Academy of Science منتشر شده است.
مطالب بیشتر در کانال و اینستاگرام گروه پاتوبیولوژی آج