سندرم پوتز - جگرز
منبع انتشار : گروه پاتوبیولوژی آج
Peutz-Jeghers syndrom
📢این مطلب به درخواست اعضا ترجمه و گردی‌آوری شده و استفاده از آن بدون کسب اجازه شرعا و عرفا مجاز نیست
✔سندرم پوتز- جگرز با بروز پولیپ‌های هامارتومی در مجاری گوارشی بخصوص معده و روده مشخص می‌شود و خطر بروز انواع خاصی از سرطان‌ها در مبتلایان افزایش می‌یابد.
✔ کودکان مبتلا اغلب لکه‌های کوچک سیاه رنگ(ملانینی) بر روی لب‌ها ، اطراف و داخل دهان،نزدیک چشم‌ها و سوراخ بینی و اطراف مقعد بروز می‌دهند. این لکه ها ممکن است بر روی دست‌ها و گاها نیز نمایان شوند.
✔لکه‌ها در دوران کودکی ظاهرشده و اغلب در برزگسالی ناپدید می‌شوند. علاوه براین بیشتر افراد مبتلا به سندرم پوتز-جگرز پولیپ‌های متعدد را در معده و روده طی دوران کودکی و بزرگسالی بروز می‌دهند.
✔پولیپ‌ها می‌توانند سبب مشکلاتی مانند انسداد مکرر روده، خونریزی مزمن و دردهای شکمی شوند.
✔مبتلایان به سندرم پوتز-جگرز خطر بالایی برای بروز سرطان دارند. سرطانهای دستگاه گوارش، پانکراس، سرویکس، تخمدان و پستان ازجمه سرطانهای شایع در مبتلایان است.
✔زنان مبتلا در معرض بروز تومور خوش‌خیم تخمدان بنام SCTAT یا sex cord tumors with annular tumors هستند و مردان مبتلا ممکن است تومور بیضه‌ای ترشح کننده استروژن بروز دهند که منجر به ژنیکوماستی (بزرگی پستان) در آنها می‌گردد.
✔شیوع این سندرم 1 در 25000 تا 300000 تخمین زده شده است.
◀علت بیماری
✔عامل این سندرم جهش در ژن STK11 (با نام دیگرLKB1) می‌باشد که در 70%افراد دارای سابقه خانوادگی این سندرم دارای جهش است. و حدود 20% تا 70% مبتلایان فاقد سابقه خانوادگی در این ژن جهش دارند. حدود 50% مبتلایان به سندرم پوتز- جگرز دارای یک والد مبتلا هستند.
✔ژن STK11 یک ژن سرکوبگر تومور بوده و بطور طبیعی از رشد و تقسیم بسیار سریع سلول در یک شیوه غیرکنترل شده جلوگیری می‌کند. بنابراین با جهش این ژن سلول بصورت غیرکنترل شده رشد کرده و منجر به بروز پولیپ‌های غیرسرطانی و تومورهای سرطانی در مبتلایان به سندرم پوتز-جگرز می‌شود.
✔در برخی مبتلایان که فاقد جهش در ژن STK11 هستند جهش هتروزیگوت ژن MYH11 در رده زایا مشاهده شده است.
◀الگوی وراثتی و نحوه تشخیص بیماری
✔این سندرم وراثت اتوزومی غالب داشته و به احتمال 50% به زاده ها منتقل می‌شود. در 50% موارد افراد مبتلا جهش را از یک والد به ارث برده‌اند و در 50% بقیه بیماری در اثر جهش جدید بروز می‌کند.
✔وجود پولیپ در روده و لکه های ملانین در لب و اطراف دهان به همراه سابقه خانوادگی و یا تست ژنتیک مولکولی ژن STK11 تشخیص را ممکن می‌کند.
✔مشاهده دستگاه گوارش با اندوسکوپی جهت حذف پولیپ‌های بزرگ از درمانهای استاندارد است و زنان از 20سالگی باید بطور منظم ماموگرافی شوند. مردان باید برای خطر سرطان بیضه غربالگری شوند.
✔مشاوره ژنتیک برای افراد دارای سابقه خانوادگی بیماری پیشنهاد می‌شود.
◀نام‌های دیگر بیماری
▪intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
▪lentiginosis, perioral
▪periorificial lentiginosis syndrome
▪Peutz-Jeghers polyposis
▪PJS
▪polyposis, hamartomatous intestinal
▪polyposis, intestinal, II
▪polyps-and-spots syndrome
مطالب بیشتر در کانال و اینستاگرام گروه پاتوبیولوژی آج